تازه های سایت
خانه / GENETICS / بیماری های مربوط به کروموزوم های جنسی

بیماری های مربوط به کروموزوم های جنسی

بیماری های مربوط به کروموزوم های جنسی

بیماری های مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم ترنر

شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي‌باشد. اما حدود 98% از تخم‌هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي‌شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالايي براي مرگ در دوران نوزادي مي‌باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي‌برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن‌ها به جاي xx به شكل xo است (در اينجا O نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري‌هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري‌هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي‌شود.

سندرم كِلاين فِلچِر

يكي از آناپلوئيدي‌هاي شايع كروموزوم‌هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي‌باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر بر ميزان بروز آن افزوده مي‌شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم y و تعداد بيشتري كروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولي 22 جفت كروموزوم اتوزومالشان عادي است. تظاهرات اصلي اين بيماري به صورت زير است : مردان خواجه اي هستند كه بيضه آن‌ها غيرفعال است. در مايع مني، اسپرمي وجود ندارد و موهاي صورت، زير بغل و زهار بسيار كم هستند اين بيماران مبتلا به ژينكوماستي و عقب ماندگي ذهني می باشند.

 سندرم كِلاين فِلچِر

سندرم كِلاين فِلچِر

سندرم xyy

مرداني هستند كه يك كروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است كه اين مردان رفتارهاي ضد اجتماعي بيشتري خواهند داشت. اين مردان بلند قد (بيشتر از 185 سانتي متر) و اغلب داراي اختلال شخصيتي شديد هستند. وقوع اين سندرم يك در هزار تولد زنده پسر است. اين اختلال با افزايش سن مادر افزايش مي‌يابد.

سندرم xxx

زناني هستند كه يك x اضافه دارند. اين زنان نازا نبوده و فنوتيپ خاصي را از خود نشان نمي‌دهند. اما هر چه مقدار كروموزوم‌هاي x اضافي بيشتر شود احتمال عقب ماندگي ذهني و ناهنجاري‌هاي مادرزادي مثل دستگاه تناسلي غيرطبيعي، رحم و واژن خوب رشد نكرده هم بيشتر مي‌شود. ميزان بروز اين اختلال با افزايش سن مادر افزوده مي‌شود.

منبع

www.ismicrobes.blogfa.com

انتشار توسط 8 تم

درباره‌ی genetical

این سایت جهت بالا بردن سطح علم در جامعه ایران می باشد و برای راحتی و گرد هم آوردن مطالب علمی و پزشکی در یک مکان مجازی که شامل آزمایشگاه ها ، دانلود کتاب ، کنکور , مطالب علمی ژنتیک - بیوشیمی - میکروبیولوژی می باشد . و با به روز رسانی هر روز این سایت مفتخریم که برترین سایت پزشکی ایران شویم .

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*


پنج + = 12

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>