تازه های سایت
خانه / GENETICS / سندرم مکل گروبر

سندرم مکل گروبر

سندرم مکل گروبر یک بیماری اتوزومال نادر است .

سندرم مکل-گروبر. در مبتلایان کلیه پلی کیستی، پلی داکتیلی و انسفالوسل دیده می شود. در این بیماری مندلی چندین ژن جهش پیدا می کنند. MKS1 و MKS3 از جمله این ژنها هستند که
به ترتیب پروتئین فلاژلی و پروتئین ترانس ممبران را کد می کنند.

Meckel-Gruber syndrome:

Meckel-Gruber syndrome (MKS) is an autosomal recessive disorder, characterized by a combination of renal cysts and variably associated with features including developmental anomalies of the central nervous system (typically encephalocele), hepatic ductal dysplasia, cysts, and polydactyly. It is a rare syndrome with highest incidence in Gujarati Indians and Finnish population. We report two such cases of MKS in non-Gujarati Indian which were diagnosed by neonatal autopsy .

انتشار توسط 8 تم

درباره‌ی genetical

این سایت جهت بالا بردن سطح علم در جامعه ایران می باشد و برای راحتی و گرد هم آوردن مطالب علمی و پزشکی در یک مکان مجازی که شامل آزمایشگاه ها ، دانلود کتاب ، کنکور , مطالب علمی ژنتیک - بیوشیمی - میکروبیولوژی می باشد . و با به روز رسانی هر روز این سایت مفتخریم که برترین سایت پزشکی ایران شویم .

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*


− 4 = چهار

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>