تازه های سایت
خانه / GENETICS / سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس

 سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس

بیماری سیستیک فیبروزیس(CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. . بطور کلیCF از گوارش طبیعی جلوگیری می کند، همچنین مسئول بسیاری از موارد پولیپوز بینی، پان سینوزیت، پرولاپس رکتوم، پانکراتیت، سنگهای صفراوی، هیپرگلیسمی وابسته به انسولین، نارسایی در رشد (FTT) و اختلال در عملکرد کبد است.

علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است.

حدود 15-20% نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار انسداد روده می شوند. علت ایجاد این اختلال، تجمع مدفوع در روده ها و سفت شده آن می باشد. در 15% از کودکان مبتلا به این بیماری، فقط علایم ریوی، بدون علایم گوارشی مشاهده می شود، در حالی که 85% باقیمانده، هم علایم ریوی و هم علایم گوارشی با درجات مختلف را دارند.

تشخیص سریع و بموقع  بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.

سیستیک فیبروزسیس یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در جمعیت های سفید پوست شایع تر است. میزان وقوع آن 1 در 2500-3000 فرزند تازه متولد شده است.  اختلال در ژن CFTR  واقع در روی کروموزوم 7 علت این بیماری شناخته شده است.

تشخیص بیماری:   

در مرکز ما از تکنیک­های متفاوتی بستگی به نوع موتاسیون (جهش), استفاده می شود. از جمله از SSP برای شناسائی جهشهای معمول در جمعیت­ ایرانی استفاده می­کنیم  و از روش توالی یابی ژن CFTR برای تایید و یا در صورت عدم شناسائی جهش با روهای دیگر استفاده می نمائیم.

در کشور ما آمار CF دقیقا مشخص نشده است. اما امکان وجود ارتباط بین ناباروری ایدیوپاتیک در مردان و بیماری های تنفسی به ویژه در نوزادان با جهش در ژن CFTR (ژن مسئول ایجاد CF ) زیاد است.

انتشار توسط 8 تم

درباره‌ی genetical

این سایت جهت بالا بردن سطح علم در جامعه ایران می باشد و برای راحتی و گرد هم آوردن مطالب علمی و پزشکی در یک مکان مجازی که شامل آزمایشگاه ها ، دانلود کتاب ، کنکور , مطالب علمی ژنتیک - بیوشیمی - میکروبیولوژی می باشد . و با به روز رسانی هر روز این سایت مفتخریم که برترین سایت پزشکی ایران شویم .

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*


− سه = 1

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>