تازه های سایت
خانه / GENETICS / انواع سندرم داون

انواع سندرم داون

faraz

انواع سندرم داون

انواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( trisomy 21)  است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود در هر سلول را به 47 عدد می رساند در همه سلولهای بدن تکرار می شود. (در شکل زیر کاریوتایپ تریزومی 21 را مشاهده می کنید)

Down_Syndrome_Karyotype

همانگونه که در شکل بالا می بینید کروموزم بیست و یکم به جای 2 عدد 3 عدد می باشد.

6 درصد باقی مانده از جمعیت سندروم داون متعلق به دو گروه روبرتسون ترنسلکیشن و یا به اختصار ترنسلکیشن (translocation) حدودا 4 درصد موارد و موزایسم (mosaicism) حدودا 2 در صد موارد می باشد.در ترنسلکیشن فرد مبتلا تعداد کروموزم هایش همان 46 عدد می باشد و تنها موردی که پیش آمده این است که بازوی بلند یکی از کروموزوم ها جابجا شده  و به کروموزم دیگر چسبده است. این نوع از سندروم داون می تواند (دقت کنید: می تواند) از طریق پدر و مادر منتقل شود و به سندروم داون فامیلیار نیز مشهور است. البته بسیار قابل توجه است که از هر 3 مورد سندروم داون ترنسلکیشن 2 مورد آن درست مثل تیروزمی 21 بر اساس یک اتفاق به وجود آمده است و پدر و مادر و هیچ یک از خویشان در به وجود آمدن آن تقصیری نداشته اند که به این موارد به دلیل نو بودن آن “دونوو”( de novo) گفته می شود. لیکن تنها در 1 مورد از سه مورد سندروم داون ترنسلکیشن، مادر یا پدر انتقال دهنده ژن معیوب هستند،  به این معنا که پدر و مادر دارای یک جفت کروموزم اضافی 21 می باشند اما به کروموزم 21 دیگر چسبیده است و این نسخه اضافی هیچ نوع اختلالی برای پدر یا مادر به وجود نمی آورد. در این حالت گفته می شود که فرد دارای ترنسلکیشن متعادل  و یا balance translocation می باشد. این شخص حمل کننده یا carrier سندروم داون است درحالی که به هیچ وجه نمی داند  و تنها هنگامی مشخص می شود که در هنگام لقاح کروموزم اضافه به نطفه انتقال پیدا  کند (البته در شرایطی نیز انتقال پیدا نمی کند، به این معنا که یک فرد حامل هم می تواند کودک سالم داشته باشد، برای مثال در برخی از موارد جنسیت جنین درصد مبتلا بودن یا نبودن را تغییر می دهد).کودکان مبتلا به سندروم داون ترسلکیشن از لحاظ ویژگی های ظاهری و ذهنی کاملا با کودکان تریزومی 21 شباهت دارند و تشخیص آنها از یکدیگر تنها از طریق کاریوتایپ و مطالعه کروموزم ها امکان پذیر است. در این مورد گفته می شود که اگر یک اتاق داشته باشیم که در آن 100 فرد سندرم داون وجود داشته باشد 3 یا 4 نفر آنها ترنسلکیشن هستند در حالی که به ظاهر کاملا به یکدیگر شبیه اند و تنها آزمایش ژنتیک می تواند آن 3 نفر را از بقیه مشخص نماید، بنابراین از ظاهر فرد نمی توان قضاوت کرد که آیا تروزومی است و یا آنکه ترنسلکیشن ).

ترنسلکیشن می تواند کروموزم 13، 14، 15، 21 و 22 را درگیر کند و هر کدام شرایط و ویژگی های خود را دارند که در اینجا مجال توضیح در مورد آنها نیست. شما می توانید برای اطلاعات بیشتر این مقاله را مطالعه کنید.2 در صد باقیمانده از انواع سندروم داون موزایسم است. در این نوع از اختلال تنها برخی از سلولهای بدن فرد دچار کروموزم اضافه می باشند و بقیه از همان 46 کروموزم تشکیل شده اند. بنابراین همانگونه که مشخص است به دلیل درگیر نبودن تمامی سلولها شرایط این افراد بسیار مناسب تر از دو نوع قبلیست. در سندروم داون موزایسم با توجه به اینکه کدام سلولها بیشتر درگیرند فرد می تواند ویژگی های ظاهری کمتری داشته باشد و یا از قدرت یادگیری بهتری برخوردار باشد.

انتشار توسط 8 تم

درباره‌ی genetical

این سایت جهت بالا بردن سطح علم در جامعه ایران می باشد و برای راحتی و گرد هم آوردن مطالب علمی و پزشکی در یک مکان مجازی که شامل آزمایشگاه ها ، دانلود کتاب ، کنکور , مطالب علمی ژنتیک - بیوشیمی - میکروبیولوژی می باشد . و با به روز رسانی هر روز این سایت مفتخریم که برترین سایت پزشکی ایران شویم .

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*


+ 9 = دوازده

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>